SE-ATLAS

Glomérulopathie à dépôts de C3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome HANAC Syndrome de Sebastian Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Dysplasie acromésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Microangiopathie thrombotique Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypercalciurie idiopathique Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Ostéolyse primaire Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Hyperoxalurie primitive type 1 Thrombopénie de May-Hegglin Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie lysosomale Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Bartter type 3 Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Pseudohypoaldostéronisme type 2E Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome d'Epstein Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de Fechtner Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome WAGR Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Agénésie rénale unilatérale Syndrome mégavessie-méga-uretères Mégacalicose congénitale Valve de l'urètre postérieur Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Duplication de l'urètre Maladie des urines sirop d'érable Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Liddle Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Hyperthyroïdie gestationnelle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Méga-uretère primitif obstructif congénital Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif congénital avec reflux Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Paragangliome sécrétant sporadique Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Corticosurrénalome Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Ochoa Epispadias isolé Maladie infectieuse rare Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome prune belly Dysplasie rénale Glomérulonéphrite pauci-immune Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome hémolytique et urémique atypique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Vascularite rare de l'enfant Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Rhombencéphalite de Bickerstaff Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Syndrome de Frasier Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire Basalopathie Amylose ALys Amylose AApoAI Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Exstrophie de la vessie Pseudoxanthome élastique Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Denys-Drash Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Syndrome nail-patella Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Tumeur sécrétrice de catécholamines Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Erreurs innées du métabolisme rares Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Syndrome de Williams Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite rapidement progressive Dysplasie osseuse primaire avec micromélie